Das Papillon-Lefèvre-Syndrom verbindet verdickte Haut an Händen und Füßen mit einer schweren Parodontitis schon im Milchgebiss. Was dahintersteckt und wie die Behandlung aussieht.
Das Papillon-Lefèvre-Syndrom ist eine sehr seltene, erbliche Erkrankung, bei der verdickte, verhornte Haut an Handflächen und Fußsohlen mit einer schweren Zahnbettentzündung zusammentrifft. Die Parodontitis beginnt oft schon im Milchgebiss und kann unbehandelt bis zum frühen Erwachsenenalter zum Verlust aller Zähne führen. Eine früh einsetzende, konsequente Behandlung kann helfen, bleibende Zähne zu erhalten.
Die Eltern eines vierjährigen Jungen kamen in die Praxis, weil sich zwei Milchzähne bewegten, die eigentlich noch lange fest sein sollten. Das Zahnfleisch war gerötet und blutete schon bei leichter Berührung. Erst im Gespräch erwähnte die Mutter, dass der Kinderarzt seit Monaten Cremes für die rauen, verdickten Fußsohlen verordne.
Genau diese Kombination ist der Hinweis. Einzeln betrachtet wirkt beides harmlos, zusammen kann es auf ein Papillon-Lefèvre-Syndrom deuten. Hier erfahren Sie, was dahintersteckt, wie die Diagnose gestellt wird und was die Zahnmedizin tun kann.
Was ist das Papillon-Lefèvre-Syndrom?
Das Papillon-Lefèvre-Syndrom, kurz PLS, gehört zu den seltenen Erkrankungen. Das europäische Informationsportal Orphanet schätzt, dass etwa einer von 250.000 bis einer von einer Million Menschen betroffen ist. Mädchen und Jungen erkranken gleich häufig, und die Erkrankung kommt in allen Bevölkerungsgruppen vor.
Die Ursache liegt in Veränderungen des Gens CTSC. Es enthält den Bauplan für das Enzym Cathepsin C. Bei PLS ist die Aktivität dieses Enzyms fast vollständig aufgehoben.
Vererbt wird PLS autosomal-rezessiv. Das bedeutet: Ein Kind erkrankt nur, wenn es von beiden Eltern eine veränderte Genkopie erhält. Die Eltern selbst sind meist gesund. Haben sie bereits ein betroffenes Kind, liegt das Risiko für jedes weitere Kind bei 25 Prozent. Ansteckend ist PLS nicht, und es ist auch nicht die Folge mangelnder Zahnpflege.
Woran erkennt man das Papillon-Lefèvre-Syndrom bei Kindern?
Die Hautveränderungen zeigen sich meist zwischen dem ersten und vierten Lebensjahr. Handflächen und Fußsohlen werden dick, rau und rötlich, an den Fußsohlen meist stärker. Manchmal sind auch Hand- und Fußrücken, Knie oder Ellenbogen betroffen. Kälte verschlimmert die Beschwerden oft. Hinzu kommen können ein unangenehm riechender Schweiß und veränderte Nägel.
Im Mund beginnt die Erkrankung mit einer kräftigen Zahnfleischentzündung, die rasch auf den Kieferknochen übergreift. Das Zahnfleisch ist rot, geschwollen und blutet leicht, die Milchzähne lockern sich viel zu früh. Nach dem Durchbruch der bleibenden Zähne kann sich das Muster wiederholen. Etwa die Hälfte der Betroffenen ist zudem anfälliger für Infektionen der Haut, etwa Furunkel oder Abszesse, und für Atemwegsinfekte.
Wenn Ihnen beim eigenen Kind lockere Milchzähne vor dem üblichen Zahnwechsel und anhaltendes Zahnfleischbluten auffallen, lassen Sie das zeitnah untersuchen, am besten in einer Praxis mit Erfahrung in der Kinderzahnheilkunde.
Warum ist die Parodontitis bei PLS so schwer zu bremsen?
Bei einer gewöhnlichen Parodontitis entsteht die Entzündung über Jahre, und gute Mundhygiene kann viel ausrichten. Beim PLS geht man davon aus, dass der Enzymdefekt die körpereigene Abwehr gegen bestimmte Keime schwächt. Bestimmte Bakterien, vor allem Aggregatibacter actinomycetemcomitans, können sich dadurch besonders leicht festsetzen und den Zahnhalteapparat angreifen.
Orphanet beschreibt, dass Betroffene ohne gezielte Therapie trotz sorgfältiger Zahnpflege schon im frühen Erwachsenenalter zahnlos werden können. Das ist für Eltern oft eine wichtige Botschaft: Der Zahnverlust ist nicht Ihre Schuld, und Putzen allein reicht hier nicht aus.
Wie wird das Papillon-Lefèvre-Syndrom festgestellt?
Am Anfang steht der Blick auf beides zugleich, auf Haut und Mund. Röntgenaufnahmen zeigen, wie viel Knochen um die Zähne bereits abgebaut ist. Gesichert wird die Diagnose durch eine genetische Untersuchung, die Veränderungen im CTSC-Gen nachweist. Eine humangenetische Beratung hilft der Familie außerdem, das Wiederholungsrisiko bei weiteren Kindern einzuordnen.
Seit 2025 gibt es eine deutsche S3-Leitlinie zur Versorgung seltener, genetisch bedingter Erkrankungen der Zähne (AWMF-Registernummer 083-048). Sie behandelt neben Zahnstrukturstörungen auch seltene, rasch fortschreitende Formen der Parodontitis, ausdrücklich auch beim Papillon-Lefèvre-Syndrom, und betont die Zusammenarbeit verschiedener Fachrichtungen.
Welche Behandlung kann die bleibenden Zähne schützen?
Die Behandlung ist aufwendig und begleitet Betroffene über viele Jahre. Eine schwedische Studie mit 35 Kindern und Jugendlichen setzte auf ein strenges Programm: Alle Milchzähne wurden mindestens sechs Monate vor dem Durchbruch des ersten bleibenden Zahns entfernt, damit die Bakterien kein Reservoir mehr haben. Danach folgten Kontrollen und professionelle Reinigungen mindestens alle drei Monate, Spülungen mit Chlorhexidin und bei Bedarf Antibiotika.
Das Ergebnis war deutlich: Von den Kindern, die vor dem ersten bleibenden Zahn mit dem Programm begannen, entwickelte nur eines von 13 krankhafte Zahnfleischtaschen. Bei späterem Beginn waren es 9 von 21. Eine Vergleichsgruppe ohne Behandlung gab es allerdings nicht.
Eine systematische Übersicht aus dem Jahr 2022 kommt zu einem ähnlichen Bild, wenn auch auf kleiner Basis mit neun dokumentierten Patienten. Die Entzündung kam dann zur Ruhe, wenn mehrere Bausteine zusammenkamen: rechtzeitiges Entfernen stark befallener Zähne, sehr gute Mundhygiene, engmaschige Reinigung der Zahnfleischtaschen und in den meisten Fällen eine begleitende Antibiotikatherapie. Welches Antibiotikum wie lange eingesetzt wird, entscheiden die behandelnden Ärzte, teils gestützt auf einen Keimnachweis aus den Zahnfleischtaschen. Mehr dazu lesen Sie im Beitrag über Antibiotika beim Zahnarzt.
Wichtig:
Am meisten zählt die Regelmäßigkeit. In der schwedischen Studie verloren Kinder, die das Programm konsequent mitmachten, im Schnitt 3,5 bleibende Zähne, die übrigen 11,3. Planen Sie die Kontrolltermine deshalb fest ein wie andere Pflichttermine, und sprechen Sie offen an, wenn Ihrem Kind etwa der Geschmack der Spüllösung Probleme macht. Oft lässt sich gemeinsam eine Lösung finden.
Wie wird die Haut behandelt?
Die verdickte Haut gehört in dermatologische Hände. Bei ausgeprägten Befunden kommen Retinoide als Tabletten in Frage, also Wirkstoffe, die mit Vitamin A verwandt sind. Laut Orphanet können sie die Hautverdickung verringern und möglicherweise auch den Knochenabbau am Kiefer verlangsamen. Da diese Medikamente Nebenwirkungen haben können, werden sie nur unter ärztlicher Kontrolle eingesetzt.
Gerade weil Haut und Zähne zusammenhängen, lohnt sich ein kurzer Austausch zwischen Hautarztpraxis und Zahnarztpraxis. Bringen Sie zu jedem Termin am besten die aktuelle Medikamentenliste mit.
Welche Möglichkeiten gibt es, wenn Zähne verloren gehen?
Gehen trotz Behandlung Zähne verloren, sind herausnehmbare Prothesen besonders bei Kindern und Jugendlichen oft die erste Lösung, weil der Kiefer noch wächst. Später können auch Implantate in Frage kommen. Orphanet nennt den Ersatz verlorener Zähne durch Implantate als Behandlungsweg. Wie gut sie bei PLS langfristig halten, ist wegen der geringen Fallzahlen aber nicht sicher zu sagen. Einen Überblick über die verschiedenen Wege, eine Lücke zu schließen, gibt der Beitrag über fehlende Zähne.
Für viele Familien ist das Thema auch seelisch belastend. Zahnverlust im Jugendalter und sichtbare Hautveränderungen können das Selbstbild stark treffen. Wenn Sie oder Ihr Kind darunter leiden, kann psychologische Unterstützung oder der Austausch in einer Selbsthilfegruppe für seltene Erkrankungen entlasten.
Was zahlt die Krankenkasse beim Papillon-Lefèvre-Syndrom?
Die systematische Parodontitistherapie ist eine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung. Dazu gehören Aufklärung, Mundhygieneunterweisung, die Reinigung der Zahnfleischtaschen und eine unterstützende Nachsorge über zwei Jahre. Bei der schwersten Einstufung, dem Grad C, ist diese Nachsorge einmal in jedem Kalendertertial vorgesehen, also dreimal im Jahr. Eine Verlängerung muss die Kasse vorher genehmigen. Ergänzende Antibiotika sind in der Richtlinie für besonders schwere Formen ausdrücklich vorgesehen.
Implantate sind grundsätzlich keine Kassenleistung. Nach § 28 Abs. 2 SGB V gibt es aber seltene, vom Gemeinsamen Bundesausschuss festgelegte Ausnahmeindikationen für besonders schwere Fälle. Ob ein solcher Fall vorliegt, prüft die Kasse im Einzelfall. Mehr dazu lesen Sie im Beitrag Implantate als Kassenleistung. Eine Praxis, die Kinder und Familien mit besonderen Bedürfnissen betreut, können Sie über unsere Zahnarztsuche finden und dort direkt einen Termin anfragen.
Ist das Papillon-Lefèvre-Syndrom heilbar?
Nein, die genetische Ursache lässt sich nicht beseitigen. Mit einer früh beginnenden, konsequenten zahnärztlichen und dermatologischen Behandlung lassen sich die Beschwerden aber lindern. Kleine Studien deuten darauf hin, dass sich bleibende Zähne so länger erhalten lassen.
Ist PLS ansteckend oder die Folge schlechter Zahnpflege?
Weder noch. PLS ist eine erbliche Erkrankung, bei der ein Kind von beiden Eltern eine veränderte Kopie des CTSC-Gens erhält. Die Zahnbettentzündung schreitet auch bei sorgfältiger Pflege voran, weil die Abwehr am Zahnfleisch geschwächt ist.
Warum werden manchmal alle Milchzähne entfernt?
Die Bakterien, die die Parodontitis bei PLS antreiben, halten sich in den Taschen um die entzündeten Milchzähne. Werden diese Zähne rechtzeitig vor dem Durchbruch der bleibenden Zähne entfernt, fehlt den Keimen das Reservoir. In einer Studie hatten Kinder, die so früh behandelt wurden, deutlich seltener Probleme an den bleibenden Zähnen.
Wie hoch ist das Risiko für weitere Kinder?
Wenn beide Eltern Anlageträger sind, liegt das Risiko für jedes weitere Kind bei 25 Prozent. Eine humangenetische Beratung kann die Situation der Familie genauer einordnen.
Zahlt die Krankenkasse Implantate bei PLS?
Implantate sind grundsätzlich keine Kassenleistung. Das Gesetz sieht aber seltene Ausnahmeindikationen für besonders schwere Fälle vor, die der Gemeinsame Bundesausschuss festlegt. Ob das zutrifft, prüft die Krankenkasse im Einzelfall.
Hinweis: Dieser zahnmedizinische Artikel soll das Verständnis und Wissen über allgemeine Mundgesundheitsthemen fördern.
Er ist kein Ersatz für professionelle Beratung, Diagnose oder Behandlung.
Lassen Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung oder Behandlung immer von Ihrem Zahnarzt oder einem anderen qualifizierten Gesundheitsdienstleister beraten.