KI bei seltenen Zahnerkrankungen: Was sie heute wirklich erkennt

Eine KI, die seltene Zahnerkrankungen wie Amelogenesis imperfecta oder Dentinogenesis imperfecta zuverlässig selbst erkennt, gibt es bisher nicht. Forschungsmodelle können auf Fotos und Röntgenbildern häufigere Auffälligkeiten wie Schmelzflecken oder überzählige Zähne finden, für die seltenen Erbkrankheiten fehlen aber die Trainingsdaten. Die Diagnose stellen weiterhin Zahnärztinnen, Humangenetiker und spezialisierte Zentren.

Eine Familie kam mit ihrer achtjährigen Tochter in die Sprechstunde. Der Schmelz der neuen Backenzähne war gelblich und bröckelte schon kurz nach dem Durchbruch. Bisher hatten die Eltern meist gehört, das Kind putze wohl zu wenig. Bevor wir überhaupt untersuchten, fragte der Vater, ob man das Foto nicht einfach von einer KI auswerten lassen könne.

Die Frage ist verständlich. Wer jahrelang keine klare Antwort bekommt, hofft auf Technik, die schneller ist. Was KI hier tatsächlich leistet, ist allerdings weniger, als viele Schlagzeilen vermuten lassen.

Bekannt sind weit über 400 Krankheitsbilder, die Zähne und Mundraum betreffen können. Die erste deutsche S3-Leitlinie zu seltenen, genetisch bedingten Zahnerkrankungen konzentriert sich deshalb auf einige wichtige Gruppen: Amelogenesis imperfecta, eine Störung der Schmelzbildung, Dentinogenesis imperfecta, eine Störung des Zahnbeins, die X-chromosomale Hypophosphatämie, die Hypophosphatasie, ektodermale Dysplasien mit fehlenden Zahnanlagen und seltene Erkrankungen des Zahnhalteapparats.

Allein für die Amelogenesis imperfecta sind mehr als 40 genetische Varianten beschrieben. Typisch ist, dass der Schmelz aller Zähne betroffen ist, nicht nur einzelner. Er kann zu dünn, zu weich oder beides sein, die Zähne wirken verfärbt, reagieren empfindlich und brechen leichter ab. Abzugrenzen sind unter anderem die Molaren-Inzisiven-Hypomineralisation, kurz MIH, die nur bestimmte Zähne betrifft, und Verfärbungen durch zu viel Fluorid oder bestimmte Antibiotika.

Eine durchschnittliche Zahnarztpraxis sieht solche Erkrankungen selten oder nie. Selbst die Fachliteratur ist dünn: Für die Leitlinie fanden sich klinische Studien nur zur Amelogenesis imperfecta, zu allen anderen Erkrankungen fast nur Fallberichte und Fallserien. Für die Hypophosphatasie und die X-chromosomale Hypophosphatämie gab es die wenigsten Veröffentlichungen überhaupt.

Hinzu kommt, dass die Zeichen anderen, häufigen Problemen ähneln. Brüchiger Schmelz wird für Karies oder mangelnde Pflege gehalten, fehlende Zähne für eine einfache Nichtanlage. Für eine sichere Einordnung braucht es eine genaue Untersuchung, Röntgenbilder, die Familiengeschichte und oft eine humangenetische Abklärung. Genau hier setzt die Hoffnung auf KI an: Sie soll Muster erkennen, die ein einzelner Mensch selten zu Gesicht bekommt.

Am weitesten ist KI bei häufigen Befunden. Programme und Forschungsmodelle markieren auf Röntgenbildern mögliche Karies, Knochenabbau oder Füllungsränder und weisen die Zahnärztin auf Stellen hin, die sie sich genauer ansehen sollte. Einen Überblick über diese Anwendungen gibt der Beitrag zur künstlichen Intelligenz in der Zahnmedizin, die Grundlagen der Bildgebung erklärt der Beitrag zum digitalen Röntgen.

Auch Zahnanomalien sind ein Forschungsthema. Eine Übersichtsarbeit wertete 101 Studien aus den Jahren 2019 bis 2023 aus, 22 davon befassten sich mit Anomalien. Am häufigsten ging es um überzählige Zähne, gefolgt von verlagerten Zähnen, Hypomineralisationen und Durchbruchsstörungen. Ein weiteres Modell wurde mit fast 23.000 Panoramaröntgenbildern aus 30 Praxen trainiert und sollte 17 verschiedene Auffälligkeiten erkennen. Nur 21 der 101 Studien verglichen die KI überhaupt mit menschlichen Untersuchern.

Ein klinisch geprüftes System, das Amelogenesis imperfecta, Dentinogenesis imperfecta oder ektodermale Dysplasien erkennt, ist in der ausgewerteten Fachliteratur nicht zu finden. Am nächsten kommt ein Modell der Universität München für die häufigere MIH. Es wurde mit 3.241 Fotos trainiert und getestet und erkannte die Befunde in 95 Prozent der Fälle richtig. Die Empfindlichkeit lag aber nur bei knapp 79 Prozent, und Zähne mit anderen Entwicklungsstörungen waren ausdrücklich ausgeschlossen. Die Autoren betonen, dass vor einem klinischen Einsatz weitere Entwicklung nötig ist.

Interessant für seltene Erkrankungen ist ein anderer Ansatz aus Bonn. Das Programm GestaltMatcher analysiert Porträtfotos und verknüpft Gesichtsmerkmale mit Symptomen und Erbgutdaten. Es wurde mit über 17.000 Fotos zu 1.115 seltenen Erkrankungen entwickelt und kann im besten Fall schon aus zwei bekannten Patienten ein Muster ableiten. Die Zähne spielen dabei bislang keine Rolle, und auch die Entwickler sehen das Programm als Ergänzung, nicht als Ersatz für Fachleute.

Bemerkenswert ist schließlich ein Befund der Leitliniengruppe: In den Fallberichten zu seltenen Zahnerkrankungen wurden digitale Verfahren wie 3D-Scans oder virtuelle Planung kaum genutzt. Neue Technik kommt bei diesen Patienten offenbar erst mit deutlicher Verzögerung an.

Eine KI lernt aus Beispielen. Je seltener eine Erkrankung, desto weniger Bilder gibt es, und desto größer ist die Gefahr, dass das Programm Zufälliges für typisch hält. Der Weltzahnärzteverband FDI weist in seiner Stellungnahme von 2024 darauf hin, dass schlechte oder einseitige Trainingsdaten zu systematischen Fehlern führen und unterrepräsentierte Gruppen benachteiligen können. Standardisierte Datensätze, mit denen sich verschiedene Programme fair vergleichen lassen, fehlen bisher.

Ein zweites Problem ist das übermäßige Vertrauen in die Maschine. Wenn die Software nichts markiert, wird ein ungewöhnlicher Befund leichter übersehen. Die FDI stellt deshalb klar, dass die Verantwortung für jede Diagnose beim Menschen bleibt. KI ist ein Assistenzsystem. Für Sie heißt das: Eine App, die aus einem Handyfoto eine seltene Erbkrankheit ablesen will, ersetzt keine Untersuchung.

Unser Tipp:

Sammeln Sie alles, was die Diagnose erleichtert: frühere Röntgenbilder in digitaler Form, Fotos der Zähne aus verschiedenen Jahren und Befundberichte. Fragen Sie in der Familie, wer ähnliche Zähne hat oder hatte, und bringen Sie, wenn möglich, Fotos mit. Dieses Material hilft der Zahnärztin und einem spezialisierten Zentrum mehr als jede App.

Die Leitlinie empfiehlt bei Verdacht auf eine genetische Ursache eine humangenetische Diagnostik und eine lebenslange, am Risiko ausgerichtete Vorsorge. Die Behandlung sollte interdisziplinär geplant werden, also gemeinsam von Zahnärzten, Kieferorthopäden und Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgen. Für Kinder ist eine Praxis mit Erfahrung in der Kinderzahnheilkunde ein guter erster Schritt.

Was Betroffene davon haben, zeigt die Amelogenesis imperfecta, die einzige dieser Erkrankungen mit klinischen Studien. Werden die geschädigten Zähne mit Kronen oder Teilkronen aus dem Labor versorgt, gewinnen Patienten nach dem Abschlussbericht der Leitlinie an Lebensqualität, sowohl im Mund als auch im sozialen Miteinander. Je nach Ausmaß kann das ganze Gebiss neu versorgt werden. Wenn es nicht anders geht, sieht die Leitlinie auch eine Sanierung in Vollnarkose vor.

Spezialisierte Anlaufstellen finden Sie über den Versorgungsatlas se-atlas.de. Er listet nach Erkrankung sortiert Ambulanzen, Zentren für Seltene Erkrankungen und Selbsthilfeorganisationen. Die Zentren für Seltene Erkrankungen sind ausdrücklich auch für Menschen gedacht, deren Diagnose noch unklar ist. Wenn Ihnen eine umfangreiche Behandlung vorgeschlagen wird, kann eine zweite Einschätzung sinnvoll sein. Wie das geht, erklärt der Beitrag Kostenvoranschlag prüfen und Zweitmeinung einholen.

Hier liegt für viele Familien das größere Problem. Für Füllungen und Zahnersatz bei seltenen Zahnerkrankungen gibt es in der gesetzlichen Krankenversicherung keine eigenen Sonderregeln. Ausnahmen für Implantate bestehen nur bei angeborenen Fehlbildungen des Kiefers, wozu auch ektodermale Dysplasien zählen. Mehr dazu im Beitrag über Implantate als Kassenleistung.

Den Unterschied zu den tatsächlichen Kosten tragen Betroffene selbst, nach dem Abschlussbericht des Leitlinienprojekts teilweise mehrere zehntausend Euro. Die Autoren sprechen von einer deutlichen Versorgungslücke. Lassen Sie sich deshalb jede größere Behandlung vorab genau aufschlüsseln.

Den Anfang macht oft eine gründliche Untersuchung in einer Praxis, die sich Zeit nimmt und bei Bedarf weiterüberweist. Über die Suche können Sie eine Partnerpraxis in Ihrer Nähe finden und online einen Termin anfragen.

Kann KI eine Amelogenesis imperfecta erkennen?

Ein geprüftes System dafür gibt es bisher nicht. Forschungsmodelle erkennen häufigere Schmelzstörungen wie MIH auf Fotos, haben andere Entwicklungsstörungen aber bewusst ausgeschlossen. Die Diagnose stellen Zahnärztin und Humangenetik anhand von Untersuchung, Röntgenbildern und Familiengeschichte.

Sollte ich ein Foto meiner Zähne von einer App auswerten lassen?

Eine App kann eine Untersuchung nicht ersetzen. Seltene Erkrankungen sind in den Trainingsdaten kaum vertreten, und die Verantwortung für eine Diagnose bleibt nach Ansicht des Weltzahnärzteverbands beim Menschen. Nutzen Sie Fotos lieber als Dokumentation für Ihre Zahnärztin.

Wo finde ich Spezialisten für seltene Zahnerkrankungen?

Der Versorgungsatlas se-atlas.de listet Ambulanzen, Zentren für Seltene Erkrankungen und Selbsthilfegruppen nach Erkrankung. Die Zentren für Seltene Erkrankungen sind auch für Menschen ohne gesicherte Diagnose da. Ihre Zahnarztpraxis kann Sie dorthin überweisen.

Zahlt die Kasse mehr bei einer seltenen Zahnerkrankung?

Für Füllungen und Zahnersatz gibt es keine Sonderregeln. Implantate sind nur bei angeborenen Kieferfehlbildungen, etwa bei ektodermaler Dysplasie, als Ausnahme vorgesehen. Die Eigenanteile können deshalb hoch sein.

Wird KI die Diagnose seltener Zahnerkrankungen in Zukunft verbessern?

Möglich ist es, vor allem wenn größere, gut beschriebene Bilddatensätze entstehen. Ansätze wie die Gesichtsanalyse für genetische Syndrome zeigen, dass auch wenige Fälle ausreichen können. Für den Praxisalltag ist das bei Zahnerkrankungen aber noch nicht so weit.

• Innovationsausschuss beim G-BA: Ergebnisbericht VersSeErZ, Versorgung seltener, genetisch bedingter Erkrankungen der Zähne (2025)
• Netzwerk Evidenzbasierte Medizin: Dujic H, Heinrich-Weltzien R, Kühnisch J, Seltene Erkrankungen der Zähne, S3-Leitlinie (2025)
• Crawford PJM, Aldred M, Bloch-Zupan A, Orphanet Journal of Rare Diseases: Amelogenesis imperfecta (2007)
• Sivari E et al., Diagnostics: Deep Learning in Diagnosis of Dental Anomalies and Diseases, systematic review (2023)
• Lee S, Kim D, Jeong HG, Scientific Reports: Detecting 17 fine-grained dental anomalies from panoramic dental radiography using artificial intelligence (2022)
• Schönewolf J et al., Clinical Oral Investigations: Artificial intelligence-based diagnostics of molar-incisor-hypomineralization (MIH) on intraoral photographs (2022)
• Universität Bonn: Seltene Erkrankungen anhand des Gesichts erkennen, GestaltMatcher (2022)
• FDI World Dental Federation: Grundsatzerklärung Künstliche Intelligenz in der Zahnmedizin (2024)
• Neff M et al., Der Internist: se-atlas.de, Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (2021)