Was die erbliche Phosphatstoffwechselstörung XLH mit Zahnabszessen zu tun hat, woran Eltern sie erkennen können und wie sich die Zähne von Kindern und Erwachsenen schützen lassen.
Bei der X-chromosomalen Hypophosphatämie, kurz XLH oder Phosphatdiabetes, ist das Zahnbein nur unvollständig mineralisiert. Bakterien können deshalb durch feine Lücken bis zum Zahnnerv vordringen, und es entstehen Abszesse und Fisteln an Zähnen, die äußerlich gesund aussehen. Frühe Versiegelung, engmaschige Kontrollen und eine rasche Behandlung jeder Entzündung schützen die Zähne am besten.
Eine Mutter kam mit ihrer fünfjährigen Tochter in die Praxis, weil am Zahnfleisch über einem Milchbackenzahn schon zum zweiten Mal ein kleines Eiterbläschen aufgetaucht war. Karies war nicht zu sehen, ein Sturz war nicht passiert. Auf Nachfrage erzählte sie, dass ihre Tochter krumme Beine habe und deswegen beim Kinderarzt in Behandlung sei.
Diese Kombination ist ein typischer Hinweis. Zahnärztinnen und Zahnärzte sind manchmal die Ersten, die an XLH denken, und für Familien mit gesicherter Diagnose ist die Zahnpflege ein fester Teil der Behandlung. Hier erfahren Sie, warum das so ist.
Was ist XLH und wie häufig ist die Erkrankung?
XLH ist die häufigste Form der angeborenen Rachitis. Nach Angaben der Patientenorganisation Phosphatdiabetes e.V. ist etwa eines von 20.000 bis 25.000 Neugeborenen betroffen. Ursache sind Veränderungen im PHEX-Gen auf dem X-Chromosom. Sie führen dazu, dass die Knochenzellen zu viel von dem Hormon FGF23 bilden. Dieses Hormon sorgt dafür, dass die Nieren übermäßig viel Phosphat ausscheiden und weniger aktives Vitamin D herstellen. Der Phosphatspiegel im Blut sinkt, und Knochen und Zähne können nicht richtig mineralisieren.
Die ersten Zeichen fallen meist nach dem ersten Lebensjahr auf, oft wenn das Kind zu laufen beginnt: ein watschelnder Gang, O- oder X-Beine und ein verlangsamtes Wachstum. Bei der Geburt sind Größe und Gewicht meist unauffällig. Vererbt wird XLH X-chromosomal. Ein betroffener Vater gibt die Veranlagung an alle Töchter weiter, aber an keinen Sohn. Eine betroffene Mutter vererbt sie statistisch an die Hälfte ihrer Kinder. Bei etwa einem Drittel der Betroffenen ist kein Elternteil erkrankt, die Veränderung ist dann neu entstanden.
Warum sind bei XLH die Zähne betroffen?
Ein Zahn besteht außen aus Schmelz und darunter aus dem Dentin, dem Zahnbein. Bei XLH ist vor allem das Dentin schlecht mineralisiert. Unter dem Mikroskop zeigt es große Lücken zwischen den Mineralkügelchen, aus denen es normalerweise lückenlos zusammenwächst. Gleichzeitig ist die Pulpa, also der Raum mit Nerv und Blutgefäßen, oft auffallend groß, und ihre Ausläufer reichen weit nach außen.
Eine Untersuchung an Kindern mit XLH aus Pisa zeigte auf Röntgenbildern genau diese vergrößerten Pulpakammern, sowohl im Milchgebiss als auch an bleibenden Zähnen. Durch feine Risse im Schmelz und das poröse Dentin gelangen Bakterien bis in die Pulpa, ohne dass sich vorher ein sichtbares Kariesloch bildet. Der Nerv stirbt ab, und an der Wurzelspitze entsteht eine Entzündung. Schmelzdefekte kommen bei XLH zwar vor, stehen aber nicht im Vordergrund.
Auch Wurzelzement und Kieferknochen mineralisieren schlechter. Eine deutsche Studie in der Fachzeitschrift BMC Oral Health beschreibt deshalb bei Erwachsenen mit XLH ein höheres Risiko für Parodontitis, Knochenabbau und Zahnfleischrückgang, was zu frühem Zahnverlust führen kann.
Woran erkennt man Zahnprobleme bei XLH?
Das typische Zeichen sind wiederkehrende Abszesse und Fisteln an Zähnen ohne Karies und ohne Unfall. Eine Fistel sieht aus wie ein kleines Pickelchen am Zahnfleisch, aus dem manchmal Eiter austritt. Sie kann kommen und gehen und tut oft wenig weh, was leicht dazu verleitet, abzuwarten. In der Untersuchung aus Pisa hatten sechs von neun Kindern wiederholt solche Fisteln, ohne dass Karies oder eine Verletzung vorlag.
Bei anderen zeigt sich die Entzündung als Schwellung, als „dicke Backe“ oder als Schmerz beim Aufbeißen. In einer Studie mit 26 Erwachsenen mit XLH reagierten bei 42,3 Prozent ein bis sieben Zähne schmerzhaft auf Klopfen. Mehr zu Anzeichen und Behandlung lesen Sie im Beitrag über Zahnabszess, dicke Backe und Fistel. Wenn ein Kind ohne erkennbaren Grund solche Fisteln hat und zusätzlich durch krumme Beine oder langsames Wachstum auffällt, sollte die Zahnärztin oder der Zahnarzt mit den Eltern über eine Abklärung beim Kinderarzt sprechen.
Wie wird XLH festgestellt und behandelt?
Die Diagnose stellen Kinderärzte, Kindernephrologen oder Endokrinologen. Die internationalen Empfehlungen zur Diagnostik und Behandlung von XLH nennen als Grundlage Zeichen einer Rachitis oder Knochenerweichung, einen niedrigen Phosphatspiegel und einen Phosphatverlust über die Nieren, nachdem ein Vitamin-D- oder Kalziummangel ausgeschlossen wurde. Wenn möglich, wird die Diagnose vor Behandlungsbeginn genetisch oder über die Messung von FGF23 bestätigt. Die Betreuung soll ein Team aus verschiedenen Fachrichtungen übernehmen, geleitet von Spezialisten für Knochenstoffwechsel.
Die klassische Behandlung besteht aus Phosphat, das über den Tag verteilt mehrmals eingenommen wird, und aktivem Vitamin D. Seit 2018 ist für Kinder ab zwei Jahren mit Knochenveränderungen außerdem Burosumab zugelassen, ein Antikörper gegen FGF23, seit 2020 auch für Erwachsene. Er wird unter die Haut gespritzt und ersetzt die Behandlung mit Phosphat und aktivem Vitamin D. Welche Therapie passt und wie sie dosiert wird, legt allein das behandelnde Ärzteteam fest. Die Untersuchung aus Pisa deutet darauf hin, dass die klassische Behandlung Zahnschäden nur teilweise verhindert. Die Zahnvorsorge bleibt also auch bei gut eingestellter Therapie wichtig.
Wie schützt man die Zähne von Kindern mit XLH?
Vorbeugen ist bei XLH deutlich einfacher als reparieren. Die Autoren der BMC-Studie empfehlen regelmäßige zahnärztliche Kontrollen und Röntgenaufnahmen in festen Abständen, auch wenn keine Karies zu sehen ist. Grübchen und Fissuren sollten früh versiegelt werden, unter Umständen auch mit dünnfließendem Kunststoff über größere Flächen, um die feinen Risse im Schmelz abzudichten. Dazu kommen gründliches Putzen mit fluoridhaltiger Zahnpasta und eine regelmäßige professionelle Prophylaxe, wie sie auch die Patientenorganisation empfiehlt.
Gesetzlich versicherte Kinder und Jugendliche zwischen sechs und 17 Jahren haben Anspruch auf die Individualprophylaxe. Dazu gehören zweimal im Jahr Mundhygienestatus und Aufklärung, eine Fluoridierung je Kalenderhalbjahr, bei hohem Kariesrisiko zweimal je Halbjahr, und die Versiegelung der bleibenden großen Backenzähne. Einzelheiten finden Sie im Beitrag zur Individualprophylaxe bei Kindern und Jugendlichen. Ob über diesen Rahmen hinaus weitere Maßnahmen sinnvoll sind, besprechen Sie am besten mit einer Praxis, die Erfahrung mit Kindern hat. Hinweise dazu gibt der Beitrag zum Kinderzahnarzt.
Unser Tipp:
Sagen Sie der Zahnarztpraxis gleich beim ersten Termin, dass Ihr Kind XLH hat, und bitten Sie das Ärzteteam um einen kurzen Arztbrief. Vereinbaren Sie feste Kontrolltermine im Voraus, statt auf Beschwerden zu warten. Und melden Sie sich bei jedem neuen Bläschen am Zahnfleisch zeitnah, auch wenn es nicht wehtut.
Was tun, wenn ein Abszess oder eine Fistel auftritt?
Eine Fistel bedeutet in der Regel, dass der Nerv im Zahn abgestorben ist und sich an der Wurzelspitze eine Entzündung gebildet hat. Sie heilt nicht von allein aus, auch wenn sie zwischendurch verschwindet. Je nach Zahn und Situation wird der Zahn wurzelbehandelt oder, vor allem bei Milchzähnen, entfernt. Die Autoren der BMC-Studie weisen darauf hin, dass nach Wurzelbehandlungen bei XLH erneute Entzündungen vorkommen können, weshalb behandelte Zähne weiter beobachtet werden sollten.
Ob zusätzlich ein Antibiotikum nötig ist, entscheidet die Zahnärztin oder der Zahnarzt, abhängig von Ausbreitung und Allgemeinbefinden. Bei Fieber, einer rasch wachsenden Schwellung oder Schluckbeschwerden suchen Sie bitte umgehend eine Praxis oder den zahnärztlichen Notdienst auf.
Worauf kommt es bei Erwachsenen mit XLH an?
Im Erwachsenenalter rückt das Zahnfleisch stärker in den Blick. Weil Zement und Knochen schlechter mineralisiert sind, sollte bei jeder Kontrolle auch das Zahnfleisch genau untersucht werden, und eine regelmäßige professionelle Reinigung ist sinnvoll. Mehr dazu erfahren Sie im Beitrag über Parodontitis. Abgenutzte Kauflächen lassen sich nach diesen Empfehlungen minimalinvasiv mit dünnen Keramikschalen schützen. Für eine kieferorthopädische Behandlung schlagen die Autoren vor, eher durchsichtige Schienen als festsitzende Brackets in Betracht zu ziehen, um zusätzliche Schmelzrisse zu vermeiden.
In der Studie mit 26 Erwachsenen war die mundgesundheitsbezogene Lebensqualität messbar eingeschränkt, und knapp ein Viertel hatte Schmerzen beim Abtasten der Kaumuskeln oder Kiefergelenke. Ob bei Zahnverlust ein Implantat infrage kommt, ist eine Einzelfallentscheidung, die Knochenqualität und Gesamtbehandlung einbeziehen sollte. Für Frauen mit XLH, die schwanger werden möchten, lohnt sich eine Absprache zwischen Zahnarzt, Frauenarzt und dem behandelnden Team.
Was zahlt die Krankenkasse bei XLH?
Eine eigene Leistung „XLH-Zahnbehandlung“ gibt es nicht. Vorsorgeuntersuchungen, Füllungen, chirurgische Eingriffe und Parodontitisbehandlungen gehören zum Leistungsumfang der gesetzlichen Krankenversicherung, bei Kindern und Jugendlichen zusätzlich die Individualprophylaxe. Leistungen außerhalb des Kassenkatalogs, etwa bestimmte Versiegelungen über die großen Backenzähne hinaus oder Keramikschalen, werden nach der privaten Gebührenordnung abgerechnet. Lassen Sie sich vorher einen Kostenplan geben. Bei Zahnersatz erstellt die Praxis vorab einen Heil- und Kostenplan.
Austausch und Informationen für Familien bietet der Verein Phosphatdiabetes e.V. Wenn Sie eine Praxis für die regelmäßige Betreuung suchen, können Sie über unsere Zahnarztsuche eine Partnerpraxis in Ihrer Nähe finden.
Warum bekommt mein Kind Abszesse, obwohl es keine Karies hat?
Bei XLH ist das Zahnbein schlecht mineralisiert und die Pulpa oft vergrößert. Bakterien können durch feine Risse bis zum Nerv vordringen, ohne dass ein sichtbares Loch entsteht. Wiederkehrende Fisteln an kariesfreien Zähnen sind deshalb ein typischer Hinweis und sollten ärztlich abgeklärt werden.
Ist XLH heilbar?
XLH ist eine angeborene Erkrankung und nicht heilbar. Sie lässt sich aber behandeln, entweder klassisch mit Phosphat und aktivem Vitamin D oder mit dem Antikörper Burosumab. Welche Therapie passt, legt das behandelnde Ärzteteam fest.
Verschwindet eine Fistel am Zahnfleisch von allein?
Sie kann zeitweise abklingen, die Ursache bleibt aber bestehen. Meist ist der Zahnnerv abgestorben und an der Wurzelspitze hat sich eine Entzündung gebildet. Der Zahn muss wurzelbehandelt oder entfernt werden.
Was hilft vorbeugend gegen Zahnschäden bei XLH?
Empfohlen werden regelmäßige Kontrollen mit Röntgenaufnahmen auch ohne sichtbare Karies, eine frühe Versiegelung von Fissuren und Grübchen, gründliches Putzen mit fluoridhaltiger Zahnpasta und regelmäßige professionelle Prophylaxe. Kinder von sechs bis 17 Jahren haben dafür Anspruch auf die Individualprophylaxe der Kasse.
Wie wird XLH vererbt?
X-chromosomal. Ein betroffener Vater gibt die Veranlagung an alle Töchter und an keinen Sohn weiter, eine betroffene Mutter statistisch an die Hälfte ihrer Kinder. Bei etwa einem Drittel der Betroffenen ist die Veränderung neu entstanden.
Hinweis: Dieser zahnmedizinische Artikel soll das Verständnis und Wissen über allgemeine Mundgesundheitsthemen fördern.
Er ist kein Ersatz für professionelle Beratung, Diagnose oder Behandlung.
Lassen Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung oder Behandlung immer von Ihrem Zahnarzt oder einem anderen qualifizierten Gesundheitsdienstleister beraten.